出生前検査

新型出生前診断(NIPT)とは?どんな検査?時期や費用は?を解説

新型出生前診断(NIPT)
ムーママ
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こんにちは!ムーママ(@moomama120)です。

出生前診断の新しい方法として年々受診者数が増加し話題になっている「新型出生前診断」
正式には「母体血胎児染色体検査(NIPT)」と言います。
従来の出生前診断に比べて、胎児・母体へのリスクが低く精度が高い検査とされています。
出生前診断を検討している人は気になっている方もいると思います。

新型出生前診断(NIPT)ってどんな検査?
NIPT検査費用ってどの位?
NIPTはいつ受けられるの?

そんな悩みを持つ方が解決できるよな記事を書きました。

こちらの記事では

・新型出生前診断(NIPT)とは
・新型出生前診断(NIPT)でどんな事がわかる?
・新型出生前診断(NIPT)の費用
・新型出生前診断(NIPT)の時期は?結果はどの位ででるの?
・新型出生前診断(NIPT)の注意点
・新型出生前診断(NIPT)の実施件数は?陽性と陰性の割合は?

では、一つずつ見ていきましょう。

\年々受検者数が増加している/

出生前診断とは?検査の種類はあるの?メリット・デメリットを解説

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新型出生前診断(NIPT)とは

新型出生前診断(NIPT)とは

新型出生前診断(NIPT)は、「出生前診断」の一つで2013年に臨床研究として導入された新しい検査です。

ムーママ
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出生前診断とは、お腹の中にいる赤ちゃんに染色体異常や遺伝性の病気ではないかを調べる検査です。

新型出生前診断(NIPT)とは、2011年にアメリカで始まった新しい出生前診断の検査方法で、「無侵襲的出生前遺伝学的検査」(non-invasive prenatal testing: NIPT)や「母体血胎児染色体検査」とも呼ばれています。
妊婦さんから採取した血液の遺伝子情報を解析し、高い確率で胎児の染色体異常の可能性を検出できます。
検査自体は、早ければ15分~30分程度で終わります。

新型出生前診断(NIPT)でどんな事がわかる?

新型出生前診断(NIPT)
新型出生前診断(NIPT)は、母体の血液中に含まれる胎児のDNA断片を分析することで、胎児の染色体の変化を調べることができる出生前診断です。

検査の対象となる染色体疾患は、
・21トリソミー(ダウン症候群)
・18トリソミー(エドワーズ症候群)
・13トリソミー(パトー症候群)
胎児の染色体疾患の約7割に相当するの3つです。

新型出生前診断(NIPT)では、この3つ以外の染色体疾患や先天性疾患などは対象になりません
また、「非確定的検査」の為、陽性結果が出た際には、「確定的検査」が必要です。

※「非確定検査」とは、胎児に疾患がある確率を割り出す検査。
「確定的検査」とは、胎児に疾患の有無を確定させる検査。

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21トリソミー(ダウン症候群)

一部の染色体が過剰に存在する事によって、通常は2本あるはずの染色体が3本ある状態をトリソミーと呼びます。
21トリソミーと言われるダウン症候群の原因は、21番目の染色体が過剰に複製される事で症状が出ます。
現在、ダウン症候群の赤ちゃんの多くは約95パーセントの原因が21トリソミーであると言われています。

症状

精神遅滞、知的障害等の様々な合併症があるケースがあります。
特に多い合併症としては先天性心臓疾患があげられます。
男性に関しては、生殖能力が無いとされています。

平均寿命

合併症の状態にもよりますが、多くの場合が成人して生きていく事ができます

18トリソミー(エドワーズ症候群)

ダウン症に次いで発症率の高い染色体異常とされています。
18番目の染色体が1本多い、3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミーと呼びます。
(発見者の名にちなんでエドワーズ症候群とも呼ばれています。)
高齢出産になるほど発症する確率があります。
また、18トリソミーの場合、流産になる可能性も高いと言われています。
女児に多いとも言われています。

症状

子宮内での発育が遅いので、身長も体重も小さい状態で赤ちゃんが生まれます。
先天性の心疾患である心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存などの心臓に疾患や、臓器異常を抱えていることが多いです。

平均寿命

生存率はとても低く90%が1歳未満、99%が10歳未満という報告もあれば半分が子宮内で死亡、新生児の2ヶ月の生存率は50%といのもあります。

13トリソミー(パトー症候群)

13組目の染色体が1本多くなり、13トリソミーと呼びます。
(パトー博士の名をとって「パトー症候群」とも呼ばれます。)

症状

唇が裂けてしまっていたり、耳の位置がずれて耳の形が奇形となっている場合もあります。
また重度の難聴を患いケースもあります。

平均寿命

80%は生後1ヶ月を迎える前に亡くなってしまい、生後1年以上生きられる確率は10%未満とされています。

新型出生前診断(NIPT)では、上記の3つを調べる事ができます。
また、赤ちゃんの性別を一緒に調べてくれる医療機関もあります。

では、次にNIPTの費用についてみていきましょう。

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新型出生前診断(NIPT)の費用

費用
新型出生前診断(NIPT)の診断費用は、20万円前後が相場です。
保険適応外です。
確定申告の際に、医療費控除も対象外です。

費用は、検査を実施する医療機関によって違います。
中には、検査以外にカウンセリング代が別でかかる医療機関もあります。

新型出生前診断(NIPT)の検査は高額ですが、年々受ける妊婦さんは増加しています。

新型出生前診断(NIPT)の時期は?
結果はどの位ででるの?

新型出生前診断(NIPT)を受けられる時期は妊娠10週以降です。

新型出生前診断(NIPT)の検査を受けてから結果が出るまで2週間程かかります

染色体異常の可能性が指摘されたとして、確定診断の羊水検査などを受けることを検討するケースもあります。

新型出生前診断(NIPT)の特徴

精度が高い非確定検査

非確定検査のダウン症の判定精度比較してみましょう。

検査名判定精度(ダウン症)
胎児スクリーン検査
(胎児ドッグ)
80%~
(検査内容で変わります)
母体血清マーカーテスト80%
新型出生前診断
(NIPT)
99.1%
ムーママ
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精度は99%という高い非確定検査です。

リスクがない

妊婦さんから血液を10~20ccほど採取するだけなので、妊婦さんとお腹の中の赤ちゃんへの負担はほぼありません
また、確定的検査の「絨毛検査」や「羊水検査」と違い流産や感染病のリスクもありません

妊娠初期の10週目から検査ができる

先程もご説明しましたが、NIPTは妊娠初期の妊娠10週目から受けられます。
従来の出生前診断よりも最も早く検査をする事が可能です。

早いうちに検査ができるので、今後、赤ちゃんをどう育てていくか話し合う時間をより多く取ることができます。

\新型出生前診断が気になる方/

新型出生前診断(NIPT)の注意点

精度は高いが確定診断ではない

精度は高いですが、あくまでも非確定的検査です。
検査結果が陽性でも必ず先天性異常があるかどうかは判断できません。

先天性異常を確定するためには、絨毛検査や羊水検査などの染色体検査が追加で必要になります。

ムーママ
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NIPTで陰性だからといって、NIPTで対象以外の染色体異常を持って生まれる可能性がある事を理解しておく必要があります。

高額

検査費用の所でご説明しましたが、保険は対象外で診断費用は20万前後します。

受けるのには条件がある

対象となる妊婦を母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を受けることを希望する妊婦のうち、次の1~ 5のいずれかに該当するという条件があります。

① 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
② 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
③ 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者。
④ 高齢妊娠の者。
⑤ 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 トリソミーま たは 21 トリソミーとなる可能性が示唆される者。

引用:日本産婦人科学会「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」

ムーママ
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最近では、こういった条件なしで受けられる医療機関もあります。

陽性だったら確定診断を受ける必要がある

陽性だった場合、新型出生前診断は「非確定検査」と言って胎児に疾患がある確率を割り出す検査なので、「確定診断」の羊水検査をする必要があります。

陽性の場合精神的ショックが大きい、中絶を意識していまう可能性がある

陽性だった場合、精神的ショックが大きいです。
妊娠中絶を考えてしまう可能性もあると思います。

そうならない為にも、出生前診断を受けるかどうか家族や夫婦でしっかりと話合う事がとっても大切です。

新型出生前診断(NIPT)の実施件数は?
陽性と陰性の割合は?

検査開始から5年間で約5万8千人に達したと集計結果を発表した記事が日本経済新聞にあったのでご紹介します。

・2017年度の実施件数は約1万3千人
13年4月から18年3月末までの約85施設のデーターでは
・陰性は5万7018人
・陽性は1038人
陽性と判定された人のうち、729人が人工中絶を選んでいた。

出産の高齢化でニーズは高まっているが、中絶につながりかねないため、日本産科婦人科学会は受診者を35歳以上に限るなどの要件を定め、認定施設のみで認めている

日本経済新聞:新出生前診断 開始5年で、研究チーム妊娠記事より引用

新型出生前診断(NIPT)のまとめ

まとめ
では、最後に簡単にまとめましょう!

新型出生前診断(NIPT)ってどんな検査?

新型出生前診断(NIPT)は、母体の血液中に含まれる胎児のDNA断片を分析することで、胎児の染色体の変化を調べることができる出生前診断です。
検査の対象となる染色体疾患は、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトー症候群)
胎児の染色体疾患の約7割に相当するの3つです。

NIPT検査費用ってどの位?

保険対象外で20万円前後が相場です。
確定申告の際に、医療費控除も対象外です。

NIPTはいつ受けられるの?

新型出生前診断(NIPT)を受けられる時期は妊娠10週以降です。
結果は2週間程度ででます。

出生前診断を受ける前に、
「万が一、お腹の中の赤ちゃんが障がいが、あった時にどう受けてめられるのか?」
しっかりと夫婦や家族で話し合ってから決める事をおすすめします。

\年々受検者数が増加している/

ムーママ
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最後まで読んで頂きありがとうございます!
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